miércoles, 29 de febrero de 2012
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miércoles, 22 de febrero de 2012
El Método
Experimental de Mendel
Gregor
Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad
ubicada en la República Checa. Aunque los análisis genéticos lo preceden, las leyes
de Mendel conforman la base teórica de nuestro conocimiento de la Genética.
Los
experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la
elección adecuada del material de estudio y por su método experimental. El
organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común Pisum sativum,
fácil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama
de formas y colores que a su vez eran fácilmente identificables y analizables.
La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinización (la
transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum
antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debió
abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las anteras para evitar la
autopolinización. Luego polinizó artificialmente depositando en los estigmas el
polen recogido de las plantas elegidas como padre.
Mendel
probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho años.
Eligió siete características que se presentaban en dos formas, tal como altura
de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos
Mendel utilizó 28000 plantas de arvejas.
La
contribución de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la
genética fueron:
1. desarrollar líneas puras (población que da sólo descendientes iguales
para una determinada característica)
2. contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis
estadísticos
Las tres
leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos
(fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para
explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia.
Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando
no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad).
Es un
error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel
observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada
tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo
que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel.
Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la
descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de
transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que,
si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la
Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita
como 2ª Ley).
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece
que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual
fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una
ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a
la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es
considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la
hora de descomponerlo en genotipos
Segunda Ley de Mendel: Ley de la Segregación
Mendel estudió siete
caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres difíciles
de definir que dificultan su estudio.
Lo primero que realizó
fueron cruzamientos entre plantas que diferían para sólo un carácter
(cruzamiento monohíbrido)
Los resultados obtenidos
por Mendel fueron los siguientes:
Fenotipo: literalmente significa
“forma que se muestra” y se puede definir como la apariencia física de la
característica estudiada. Ejemplos: semilla redonda, semilla arrugada; flor
blanca, flor roja; planta alta, planta baja.
¿Qué se observa en la primera generación o F1?
Siempre se observa uno de los fenotipos parentales. Pero la F1 posee la información
necesaria para producir ambos fenotipos parentales en la siguiente generación.
La
siguiente generación o F2 siempre da una proporción 3:1 en la que
la característica dominante
es tres veces más frecuente
que la característica recesiva. Mendel utilizó estos dos términos para
describir la relación de los dos fenotipos en la F1 y en la F2 .
Dominante:
Es dominante el alelo que se
expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante es el que se
expresa en la F1 de un cruzamiento entre dos líneas puras.
Recesivo:
Es un alelo cuya expresión
se suprime en presencia de un alelo dominante. El fenotipo recesivo es el que
“desaparece” en la primera generación de un cruzamiento entre dos líneas puras
y “reaparece” en la segunda generación.
Conclusiones
de Mendel:
1. Los
determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes
son denominados en la actualidad genes.
2. En
los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o
genes en cada célula para cada característica estudiada. Todos los
descendientes de un cruzamiento de dos líneas puras (F1)
tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para el fenotipo recesivo.
Estos dos alelos forman el par de genes.
3. Un
miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada gameto
lleva solamente un miembro del par de genes. El proceso de la Meiosis Link
tema meiosis, un proceso desconocido en los días de Mendel, explica como se
heredan los caracteres.
Conceptos
utilizados en genética mendeliana:
Alelo: Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por
ejemplo planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de
la planta de arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos.
Pueden
existir más de dos formas alternativas de un gen, más de dos alelos, pero
solamente dos se dan en un individuo diploide.
Par
alélico: Es la
combinación de dos alelos de un par de genes.
Homocigota:
Es un individuo que
solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota dominante; dd
es un homocigota recesivo; las líneas puras son homocigotas para el gen de
interés.
Heterocigota:
Un individuo heterocigota es
aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd
Genotipo: Es la combinación específica de alelos para cierto gen o set de genes.
Generación parental:
Gametos parentales:
Genotipo de la F1
En los cruzamientos de Mendel la segunda generación o F2 fue
obtenida por autofecundación de las plantas de la F1. Esto puede
describirse en una tabla denominada Tablero de Punnett.
El
tablero de Punnett nos permite determinar las proporciones genotípicas
esperadas. También nos permite determinar las proporciones fenotípicas.
Proporciones
Genotípicas de la F2: 1DD:2Dd:1dd
Proporciones
Fenotípicas de la F2: 3 altas: 1 enana (3D_:1dd)
Segunda
Ley de Mendel o Ley de la Segregación: establece que durante la formación de los
gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto.
Confirmación
de la hipótesis de la segunda Ley de Mendel:
Con las observaciones realizadas, Mendel pudo formular una hipótesis
acerca de la segregación. Para probar esta hipótesis Mendel autofecundó las
plantas de la F2. Si esta ley era correcta, él podía predecir los
resultados y realmente fueron los esperados.
Entonces
desde el punto de vista genotípico la F2 es: 1/4 DD: 1/2 Dd: 1/4 dd (o
1:2:1)
Desde
el punto de vista fenotípico: 3 altas: 1 enana
Mendel
realizó un cruzamiento de prueba para confirmar la hipótesis de la segregación;
realizó la retrocruza.
Cruzamiento
Parental: DD x dd
F1: Dd
Retrocruza:
los individuos de la F1 (Dd) x dd
Fenotipos
de la Retrocruza 1 (BC1): 1 alta: 1 baja
Genotipos
de la BC1:
1 Dd: 1dd
Retrocruza:
Cruzamiento de un individuo
F1 heterocigota
con uno de los parentales homocigotas. En el caso de las plantas de la arveja
sería: Dd x DD o Dd x dd.
Generalmente
se realiza con el individuo homocigota recesivo.
Cruzamiento
de Prueba: (testcross)
Cruzamiento de cualquier individuo con un individuo homocigota recesivo para
determinar su genotipo.
Hasta
ahora toda la discusión se ha centrado en cruzamientos monohíbridos.
Cruzamiento
monohíbrido: un
cruzamiento entre padres que difieren en un sólo par de genes (generalmente AA
o aa).
Monohíbrido:
la descendencia de dos
padres homocigotas para alelos alternativos de un par de genes. Los
monohíbridos resultan útiles para describir la relación entre los alelos.
Cuando un individuo es homocigota para un alelo mostrará el fenotipo para ese
alelo. Es el fenotipo del heterocigota el que nos permite determinar la
relación de los alelos (dominante o recesivo).
Dominancia: Habilidad de un alelo para expresar su fenotipo a expensas de un alelo
alternativo. Es la forma principal de interacción entre alelos. Generalmente el
alelo dominante formará un producto génico que el recesivo no puede producir.
El alelo dominante se expresará siempre que esté presente.
Variaciones
a la Primera Ley de Mendel:
La
verdadera prueba de cualquier teoría en Ciencias resulta de su habilidad para
explicar los resultados que a primera vista parecen ser una clara excepción a
la teoría. Pero, si la excepción puede ser explicada por la teoría luego la
teoría es validada. Un ejemplo de la Genética que cuestionaba la primera Ley de
Mendel era la relación entre dos alelos que no expresan una relación típica de
dominancia y recesividad. Es decir que la F1 no exhibe el fenotipo de
ninguna de las líneas puras parentales. Este tipo de relación alélica fue
denominada codominancia.
Codominancia:
La relación entre dos alelos
en la que ambos contribuyen al fenotipo del heterocigota se denomina
codominancia.
Ejemplo: codominancia
acterística: color de la flor en plantas de “boca de sapo”
Fenotipos
de las líneas puras: flor
roja o blanca
Cruzamiento
Parental: Rojo
x Blanco
F1: Se esperaría flores rojas o blancas en
esta generación dependiendo de qué alelo fuera dominante. Pero las plantas de
la F1 de
este cruzamiento tenían flores rosadas. Tal como se haría en cualquier
experimento, se autofecundaron las plantas de la F1. Los resultados obtenidos
fueron:
F2: relación fenotípica ¼ Rojas: ½ Rosadas:
¼ Blancas
Color
de la flor en las plantas de “Boca de sapo”: Los alelos para flor roja y flor
blanca están interactuando en el heterocigota para generar las flores rosadas.
Otro
ejemplo de codominancia surge al analizar el fenotipo bioquímico.
Fenotipo
bioquímico: Es
aquel que se revela por experimentación bioquímica por ejemplo los marcadores
moleculares como los RFLPs, marcadores proteicos (isoenzimas), cantidad de
metabolito, reacciones inmunológicas.
Como ejemplo podemos asumir que un gen en cuestión reside en
un fragmento de ADN que tiene un tamaño de 3 Kb en un padre y un tamaño de 2 Kb
en el otro (ver la figura más abajo). Cuando cruzamos a los dos padres cada uno
contribuye con un cromosoma que lleva al gen. La técnica reconoce ambas copias
presentes en los parentales, la señal en estos será el doble de fuerte que en
la F1 que lleva sólo un cromosoma y entonces sólo una copia del fragmento de
DNA particular, proveniente de cada parental. La F2 segregará para los
tres genotipos diferentes en una proporción 1:2:1.
Dominancia
incompleta: Es el
caso en el que la F1 produce un fenotipo intermedio entre los padres
homocigotas. Si el producto es exactamente intermedio entre los padres
homocigotas la relación se denomina falta de dominancia.
Alelos
Alelos
Múltiples:
Temprano
en la historia de la genética se demostró que es posible de que existan más de
dos formas de un gen. A pesar de que un organismo diploide puede poseer
solamente dos alelos de un gen (y un organismo haploide solamente uno), en una
población pueden existir un número total bastante alto de alelos de un mismo
gen. Estos numerosos alelos se denominan alelos múltiples y forman toda una
serie alélica. El concepto de alelismo es crucial en genética de manera que se
considerarán varios ejemplos. Los ejemplos mismos sirven para introducir áreas
importantes de la investigación genética.
Ejemplo1: Grupos Sanguíneos AB0 en los seres
humanos
Los grupos sanguíneos AB0 están determinados por alelos
múltiples tal como se muestra de forma muy simplificada en la siguiente tabla
La serie alélica incluye tres genes mayores: los alelos i, IA, IB pero
por supuesto cualquier individuo tiene solamente dos de estos alelos (o dos
copias del mismo). En esta serie alélica IA e IB determinan
respectivamente un antígeno único y el alelo i confiere la inhabilidad de
producir antígeno. En los genotipos IAi e IBi los
alelos IA e
IBson totalmente dominantes
pero son codominantes en el genotipo IAIB.
Ejemplo
2: El gen C en los conejos
Una serie alélica más numerosa concierne el color de pelaje
de los conejos. Los alelos de esta serie son C (color total), cch (chinchilla
color grisáceo), ch (Himalaya, albino con extremidades negras) y c (albino).
Obsérvese la importancia de nominar los alelos por superíndices ya que se
necesitan más de dos letras C y c para los alelos múltiples. En esta serie cada
color es dominante al que le sigue en este orden C> cch> ch> c.
Confírmese estos resultados en la siguiente tabla.
Prueba
operacional de Alelismo:
Ahora que hemos estudiado dos ejemplos de series alélicas es
un buen momento de preguntar cómo sabemos si una serie de fenotipos
contrastantes están determinados por alelos de un solo gen. ¿Qué prueba podemos
realizar? Simplemente la observación de las proporciones mendelianas de una F2 de un
monohíbrido para todos los cruzamientos de los pares de líneas puras. A esto se
le llama test de
alelismo. Por
ejemplo considérese los fenotipos de tres líneas puras de una planta
hipotética. La línea 1 produce manchas redondas en los pétalos, la línea 2
tiene manchas ovales y la línea 3 no tiene manchas en los pétalos. Suponga que
los cruzamientos de las tres líneas puras dan los siguientes resultados:
Estos
resultados nos demuestran que existen tres alelos de un solo gen que afecta las
manchas de los pétalos porque cada cruzamiento da una proporción de la
descendencia de un monohíbrido en la F2.
La
jerarquía de la dominancia es redonda>oval>sin manchas. Podríamos elegir
cualquier símbolo pero si seguimos la forma de nomenclatura utilizada para el
pelaje de los conejos esto podría ser: S redondas So oval s sin manchas
ó Sr redonda
So oval
s sin manchas
No
existen reglas muy estrictas acerca del uso de mayúsculas o minúsculas,
particularmente para los alelos en el medio de la serie ya que son dominantes
respecto a algunos genes y recesivos respecto de otros.
Si los
cruzamientos entre líneas puras no dan una típica segregación mendeliana de F2 de un
monohíbrido estarían indicando algún tipo de interacción.
Sabemos
que un gen corresponde a una secuencia de DNA de un cromosoma, entonces podemos
preguntarnos qué alelos corresponden a nivel del DNA. Cualquier
alteración del gen de tipo salvaje resultará en un nuevo
alelo (una forma nueva del gen). Algunas de estas alteraciones pueden causar un
cambio o la ausencia de una función de la proteína codificada por ese gen y
dentro de este grupo algunas se reconocerían como alelos que producen un
fenotipo que se detecta como diferente. De manera que como existen muchas
maneras posibles de cambiar el DNA de un gen, el número de alelos posibles es
muy grande pero el número de fenotipos nuevos producidos por estos cambios es
mucho menor.
Análisis
de genealogías:
Todas
las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva;
codominancia) que se han discutido hasta ahora provienen del análisis de
cruzamientos controlados. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de
realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una población ya
existente. Este es siempre el caso de la genética humana. Los científicos han
diseñado otra aproximación denominada análisis de genealogías, para estudiar la
herencia de los genes en los seres humanos. Los análisis de genealogías también
son útiles cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de
algunas generaciones es limitado. También se utilizan para estudiar especies
que tienen un tiempo de generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para
representar diferentes aspectos de una genealogía.
Una vez
que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía, un
análisis cuidadoso permitirá determinar si la característica es dominante o
recesiva. Hay algunas reglas a seguir:
Para
aquellos caracteres que exhiban una acción génica dominante:
los
individuos afectados tienen por lo menos un padre afectado
el
fenotipo aparece en cada generación
dos
individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados.
La siguiente es una genealogía de una característica
determinada por un gen dominante.
Para
aquellas características que exhiben una acción génica recesiva
los
padres no afectados pueden tener descendientes afectados
la
progenie afectada puede ser femenina o masculina.
Tercera
Ley de Mendel o Ley de la segregación independiente:
Hasta
ahora hemos considerado la expresión de un solo gen. Mendel además realizó
cruzamientos en los que se podía seguir la segregación de dos genes. Estos
experimentos resultaron la base de su descubrimiento de su segunda ley, la Ley
de la Segregación Independiente. Primero introduciremos algunos términos:
Cruzamiento
dihíbrido: Es un
cruzamiento entre dos padres que difieren en dos pares de alelos (AABB x aabb).
Dihíbrido:
Un individuo heterocigota
para dos pares de alelos (AaBb).
Un
cruzamiento dihíbrido no es un cruzamiento entre dos dihíbridos.
Veamos
uno de los cruzamientos dihíbridos que realizó Mendel.
Cruzamiento
Parental: semilla
amarilla, redonda x semilla verde, arrugada
Generación
F1: Toda la
descendencia con semilla amarilla y redonda
Generación
F2: 9
amarilla, redonda:3 amarilla, arrugada:3 verde, redonda:1 verde, arrugada
Utilicemos
símbolos para los genes para diagramar el cruzamiento:
Primero
se debe elegir los símbolos:
Color
de la semilla amarillo= G
verde=
g
Forma
de la semilla redonda= R
arrugada=
r
La
relación de dominancia entre los alelos para cada característica ya la conocía
Mendel cuando realizó este cruzamiento. El propósito de este cruzamiento
dihíbrido fue determinar si existía alguna relación entre los dos pares alélicos.
Analicemos elcruzamiento utilizando símbolos génicos.
tercera
Ley de Mendel o Ley de la segregación independiente: durante la formación de los gametos la
segregación de los alelos de un par es independiente de la segregación de los
alelos de otro par.
Tal
como sucedió en los cruzamientos monohíbridos, Mendel confirmó los resultados
de su Segunda Ley realizando un cruzamiento de prueba que en este caso es la
retrocruza de el dihíbrido de la F1 x el padre doble recesivo.
Ejemplo
del color y forma de la semilla:
Retrocruza:
GgWw x ggww
Gametos:
GW Gw gW gw gw
Cuadrado
de Punnett para la Retrocruza:
Efectos
pleiotrópicos y Genes Letales
Durante
los primeros años después del redescubrimiento de las leyes de Mendel se
efectuaron algunos experimentos con resultados que a primera vista no
coincidían con aquellos esperados por las leyes. En 1904 se efectuó un
cruzamiento entre ratones de pelaje amarillo con ratones de pelaje gris. Los
ratones grises estaban muy endocriados y por lo tanto se consideraban una línea
pura.
Cruzamiento
Parental: Amarillo x Gris
Distribución
de la F1:
1Amarillo: 1Gris
¿Qué
relación alélica existe en este caso? Sabemos que los ratones grises son
homocigotas porque son una línea pura. Si el pelaje gris fuera dominante
obtendríamos una F1 toda gris. Pero como obtenemos tanto ratones amarillos
como grises el pelaje amarillo debe ser dominante sobre gris. ¿Cuál es el
genotipo de estos ratones? Primero debemos asignar símbolos a los genes.
Amarillo:
Y Gris: y
De la
decisión anterior sabemos que el genotipo de los ratones grises debe ser yy.
Pero ¿cuál es el genotipo de los ratones amarillos? Si los ratones amarillos
fueran homocigotas no obtendríamos ratones grises en la F1.
Entonces el genotipo debe ser heterocigotas Yy. A continuación se realizó un
cruzamiento entre dos ratones amarillos. En un cruzamiento Yy x Yy esperaríamos
encontrar 3 amarillos: 1 gris. El resultado sin embargo fue de una proporción
de 2 amarillos a 1 gris. ¿Cómo puede explicarse este resultado? Primero realice
el cuadro de Punnett.
Pero se
obtuvo una proporción 2 amarillos: 1 gris.
¿Podrá
ser que algún genotipo esté ausente en la descendencia? ¿Cómo podemos conocer
el genotipo de los ratones amarillos obtenidos en este cruzamiento?
Por un
cruzamiento de prueba o testcross. Todos los cruzamientos de prueba con los
ratones amarillos dan una proporción 1:1 que coincide con la progenie esperada
para los individuos heterocigotas. Entonces los ratones amarillos obtenidos son
todos heterocigotas. Por alguna razón el genotipo YY está ausente,
probablemente sea letal. La proporción 2:1 es típica de un gen letal.
Gen
letal: un gen
que produce la muerte de un individuo es un gen letal. Estos pueden ser
dominantes o recesivos.
Una
pregunta que surge del ejemplo del pelaje de los ratones es la siguiente ¿Cómo
un gen que controla el color del pelaje puede causar la muerte de un organismo?
Posiblemente en una sola dosis el alelo produce el amarillo del pelaje pero
cuando se encuentra en doble dosis causa la muerte del animal. Este gen tiene
su efecto en más de una característica, en más de un fenotipo.
Gen
pleiotrópico: Al gen
que afecta más de un fenotipo se le llama pleiotrópico. En general muchos genes
presentan pleiotropismo.
Interacción
génica
Los
genes de un individuo no operan aislados uno de otro sino que funcionan en un
mismo ambiente celular. Por lo tanto se espera que existan interacciones
génicas. Bateson y Punnett realizaron un experimento clásico para demostrar
estas interacciones. Analizaron los tipos de cresta que se conocían en las
distintas razas de pollos en aquella época.
Cruzamiento
Parental: Cresta en roseta (Wyandotte) x Cresta en guisante (Brahmas)
Fenotipo
F1:
Todas poseían Cresta en nuez (un fenotipo que no se había observado hasta el
momento del experimento)
Resultados
de la F2:
9 en nuez: 3 en roseta: 3 en guisante: 1 simple
Este
resultado es diferente a los anteriores ya que la F1 es diferente a ambos
padres y en la F2 aparecen fenotipos nuevos distintos al de los padres.
¿Cómo se pueden explicar estos resultados? La primera pista se encuentra en la
proporción de la F2. Esta proporción la observabamos cuando se
autofecundaban los individuos de la F1 dihíbridos (o cuando se
cruzaban entre sí los dihíbridos de la F1). Esta observación sugiere que
hay dos genes involucrados en el control del fenotipo de la cresta. Las
interacciones génicas y los genotipos se determinan realizando los cruzamientos
de prueba apropiados. Una serie de experimentos demostraron que los genotipos
de los distintos fenotipos
Se
demostró que los genotipos de los padres iniciales del cruzamiento de Bateson y
Punnett fueron:
Parentales:
Roseta RRpp x Guisante rrPP
F1: RrPp
Genotipos
de la F2:
ver tabla anterior
El
desarrollo de cualquier individuo resulta obviamente de la expresión temporal
de todos los genes que son parte de su constitución genética. Por lo tanto no
resulta extraño que más de un gen sea responsable de la expresión de un
fenotipo. Se discutirá a continuación esta interacción génica. Primero hay que
dar alguna definición.
El caso
de la cresta de las gallinas es un caso de interacción entre genes sin
epistasis, fácil de resolver pues se podía observar la proporción 9:3:3:1.
Epístasis:
Hay epistasis cuando al
interactuar dos genes no alélicos, un alelo de uno de los genes interfiere con
la expresión de los dos alelos del otro gen.
Una enzima funcional A o
B puede producir un producto a partir de un precursor común. El producto da
color al grano de trigo. Por lo tanto un solo alelo dominante en cualquiera de
los dos loci se requiere para generar el producto. Es así que si una línea pura
de trigo con grano coloreado (de genotipo AABB) se cruza con una planta de
grano blanco (de genotipo aabb) y la F1 resultante se autofecunda, se producirá
una F2 con una proporción modificada de la relación 9:3:3:1. A continuación se
provee una explicación bioquímica de la proporción 15:1.
Si se
suman los diferentes genotipos que dan granos coloreados se puede obtener la
proporción 15:1. Como ambos genes pueden dar el fenotipo salvaje esta
interacción se denomina: acción
génica duplicada.
Ejemplo
2: Proporción 9:7.
Ejemplo:
color de la flor de la arvejilla.
Si dos
genes están involucrados en una misma vía metabólica y se requieren los
productos funcionales de ambos para la expresión, entonces un par de alelos
recesivos en cualquiera de los dos genes resultará en un fenotipo mutante.
Si una línea pura de
plantas de arvejillas con flores coloreadas (genotipo CCPP) se cruza con una
línea pura homocigota recesiva de flores blancas (ccpp), la F1 tendrá toda
flores coloreadas y un genotipo CcPp. La proporción 9:3:3:1 típica de la F2 se
ve modificada en este caso a 9:7 por la interacción entre los genes C y P. La
tabla siguiente describe las interacciones para cada genotipo y cómo ocurre la
proporción.
La proporción es de 13 no
se produce malvidina: 3 producción de malvidina.
Como la acción génica del
alelo dominante D suprime la acción de los genes en el locus K esta interacción
se denomina epístasis de supresión dominante.
Supresor: Un factor
genético que impide la expresión de los alelos en un segundo locus se denomina
supresor y su interacción es epistática.
Recordemos que la
epístasis resulta de la interacción entre genes diferentes. Si un alelo de un
par enmascara la expresión de otro alelo de un segundo gen, el primer alelo o
par alélico es epistático del segundo. La siguiente tabla resume las cuatro
interacciones epistáticas que se han tratado:
Genes modificadores
En
lugar de enmascarar los efectos de otro gen, éste puede modificar la expresión
de un segundo gen. En el ratón el color del pelaje está controlado por el gen
B. El alelo B condiciona el color negro y es dominante del alelo b que produce
color marrón. La intensidad del color, negro o marrón, está controlada por otro
gen, el gen D. En este gen, el alelo dominante D controla el color total o
fuerte mientras que el alelo recesivo d condiciona la expresión diluida o
desvanecida del color determinado por el gen B. De manera que si se realiza un
cruzamiento entre ratones BbDd se observará la siguiente distribución
fenotípica:
9 B_D_
negro
3 B_dd
negro diluido
3 bbD_
marrón
1 bbdd
marrón diluido
El gen
D no enmascara el efecto del gen B pero modifica su expresión.
Genes
modificadores: Son los
genes que tienen efectos cuantitativos pequeños en el nivel de expresión de
otro gen.
Penetrancia y Expresividad
Variación
en la expresión génica
No
todas las características se expresan el 100% de las veces que el alelo
correspondiente esté presente. Por ejemplo el alelo dominante P produce
polidactilia en los seres humanos, un rasgo que se caracteriza por la posesión
de dedos suplementarios en las manos o los pies. Dos adultos de apariencia
normal pueden tener descendencia que expresa polidactilia. Uno de los padres
debe llevar por lo menos un alelo dominante (el alelo P) y su genotipo probablemente
sea Pp. Este padre con el genotipo Pp exhibe penetrancia reducida del alelo P.
Penetrancia:
La frecuencia de la
expresión de un alelo cuando está presente en el genotipo del organismo (Si
9/10 de los individuos que llevan el alelo expresan la característica, se dice
que ésta tiene el 90% de penetrancia).
No
todos los fenotipos que se expresan se manifiestan en el mismo grado. Para la
polidactilia puede ocurrir un dedo suplementario en uno o más apéndices (manos
o pies) y este dedo puede tener el tamaño normal o ser un muñón. Por lo tanto
cuando el alelo P está presente se expresa de manera variable.
Expresividad:
Variación en la expresión de
un alelo cuando éste es penetrante.
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