GENÉTICA MENDELIANA

 

 El Método Experimental de Mendel

Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad ubicada en la República Checa. Aunque los análisis genéticos lo preceden, las leyes de Mendel conforman la base teórica de nuestro conocimiento de la Genética.

Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la elección adecuada del material de estudio y por su método experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común Pisum sativum, fácil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fácilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debió abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las anteras para evitar la autopolinización. Luego polinizó artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre.

Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho años. Eligió siete características que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utilizó 28000 plantas de arvejas.

La contribución de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la genética fueron:

1. desarrollar líneas puras (población que da sólo descendientes iguales para una determinada característica)

2. contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis estadísticos

      Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad).

Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

      1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

 Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en genotipos

Segunda  Ley de Mendel: Ley de la Segregación

Mendel estudió siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres difíciles de definir que dificultan su estudio.

Lo primero que realizó fueron cruzamientos entre plantas que diferían para sólo un carácter (cruzamiento monohíbrido)

Los resultados obtenidos por Mendel fueron los siguientes:

Fenotipo: literalmente significa “forma que se muestra” y se puede definir como la apariencia física de la característica estudiada. Ejemplos: semilla redonda, semilla arrugada; flor blanca, flor roja; planta alta, planta baja.

¿Qué se observa en la primera generación o F₁? Siempre se observa uno de los fenotipos parentales. Pero la F₁ posee la información necesaria para producir ambos fenotipos parentales en la siguiente generación.

La siguiente generación o F₂ siempre da una proporción 3:1 en la que la característica dominante es tres veces más frecuente que la característica recesiva. Mendel utilizó estos dos términos para describir la relación de los dos fenotipos en la F₁ y en la F₂ .

Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la F₁ de un cruzamiento entre dos líneas puras.

Recesivo: Es un alelo cuya expresión se suprime en presencia de un alelo dominante. El fenotipo recesivo es el que “desaparece” en la primera generación de un cruzamiento entre dos líneas puras y “reaparece” en la segunda generación.

Conclusiones de Mendel:

1. Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes son denominados en la actualidad genes.

2. En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o genes en cada célula para cada característica estudiada. Todos los descendientes de un cruzamiento de dos líneas puras (F₁) tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para el fenotipo recesivo. Estos dos alelos forman el par de genes.

3. Un miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada gameto lleva solamente un miembro del par de genes. El proceso de la Meiosis Link tema meiosis, un proceso desconocido en los días de Mendel, explica como se heredan los caracteres.

Conceptos utilizados en genética mendeliana:

Alelo: Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por ejemplo planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de la planta de arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos.

Pueden existir más de dos formas alternativas de un gen, más de dos alelos, pero solamente dos se dan en un individuo diploide.

Par alélico: Es la combinación de dos alelos de un par de genes.

Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota dominante; dd es un homocigota recesivo; las líneas puras son homocigotas para el gen de interés.

Heterocigota: Un individuo heterocigota es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd

Genotipo: Es la combinación específica de alelos para cierto gen o set de genes.

Utilizando símbolos podemos describir el cruzamiento de plantas altas x plantas enanas de la siguiente manera:

Generación parental:

Gametos parentales:

Genotipo de la F₁

En los cruzamientos de Mendel la segunda generación o F₂ fue obtenida por autofecundación de las plantas de la F₁. Esto puede describirse en una tabla denominada Tablero de Punnett.

El tablero de Punnett nos permite determinar las proporciones genotípicas esperadas. También nos permite determinar las proporciones fenotípicas.

Proporciones Genotípicas de la F₂: 1DD:2Dd:1dd

Proporciones Fenotípicas de la F₂: 3 altas: 1 enana (3D_:1dd)

Segunda  Ley de Mendel o Ley de la Segregación: establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto.

Confirmación de la hipótesis de la segunda Ley de Mendel:

Con las observaciones realizadas, Mendel pudo formular una hipótesis acerca de la segregación. Para probar esta hipótesis Mendel autofecundó las plantas de la F₂. Si esta ley era correcta, él podía predecir los resultados y realmente fueron los esperados.

Entonces desde el punto de vista genotípico la F₂ es: 1/4 DD: 1/2 Dd: 1/4 dd (o 1:2:1)

Desde el punto de vista fenotípico: 3 altas: 1 enana

Mendel realizó un cruzamiento de prueba para confirmar la hipótesis de la segregación; realizó la retrocruza.

Cruzamiento Parental: DD x dd

F₁: Dd

Retrocruza: los individuos de la F₁ (Dd) x dd

Fenotipos de la Retrocruza 1 (BC₁): 1 alta: 1 baja

Genotipos de la BC₁: 1 Dd: 1dd

Retrocruza: Cruzamiento de un individuo F₁ heterocigota con uno de los parentales homocigotas. En el caso de las plantas de la arveja sería: Dd x DD o Dd x dd.

Generalmente se realiza con el individuo homocigota recesivo.

Cruzamiento de Prueba: (testcross) Cruzamiento de cualquier individuo con un individuo homocigota recesivo para determinar su genotipo.

Hasta ahora toda la discusión se ha centrado en cruzamientos monohíbridos.

Cruzamiento monohíbrido: un cruzamiento entre padres que difieren en un sólo par de genes (generalmente AA o aa).

Monohíbrido: la descendencia de dos padres homocigotas para alelos alternativos de un par de genes. Los monohíbridos resultan útiles para describir la relación entre los alelos. Cuando un individuo es homocigota para un alelo mostrará el fenotipo para ese alelo. Es el fenotipo del heterocigota el que nos permite determinar la relación de los alelos (dominante o recesivo).

Dominancia: Habilidad de un alelo para expresar su fenotipo a expensas de un alelo alternativo. Es la forma principal de interacción entre alelos. Generalmente el alelo dominante formará un producto génico que el recesivo no puede producir. El alelo dominante se expresará siempre que esté presente.

Variaciones a la Primera Ley de Mendel:

La verdadera prueba de cualquier teoría en Ciencias resulta de su habilidad para explicar los resultados que a primera vista parecen ser una clara excepción a la teoría. Pero, si la excepción puede ser explicada por la teoría luego la teoría es validada. Un ejemplo de la Genética que cuestionaba la primera Ley de Mendel era la relación entre dos alelos que no expresan una relación típica de dominancia y recesividad. Es decir que la F₁ no exhibe el fenotipo de ninguna de las líneas puras parentales. Este tipo de relación alélica fue denominada codominancia.

Codominancia: La relación entre dos alelos en la que ambos contribuyen al fenotipo del heterocigota se denomina codominancia.

Ejemplo: codominancia

Característica: color de la flor en plantas de “boca de sapo”

Fenotipos de las líneas puras: flor roja o blanca

Cruzamiento Parental: Rojo x Blanco

F1: Se esperaría flores rojas o blancas en esta generación dependiendo de qué alelo fuera dominante. Pero las plantas de la F₁ de este cruzamiento tenían flores rosadas. Tal como se haría en cualquier experimento, se autofecundaron las plantas de la F1. Los resultados obtenidos fueron:

F2: relación fenotípica ¼ Rojas: ½ Rosadas: ¼ Blancas

Color de la flor en las plantas de “Boca de sapo”: Los alelos para flor roja y flor blanca están interactuando en el heterocigota para generar las flores rosadas.

Otro ejemplo de codominancia surge al analizar el fenotipo bioquímico.

Fenotipo bioquímico: Es aquel que se revela por experimentación bioquímica por ejemplo los marcadores moleculares como los RFLPs, marcadores proteicos (isoenzimas), cantidad de metabolito, reacciones inmunológicas.

Como ejemplo podemos asumir que un gen en cuestión reside en un fragmento de ADN que tiene un tamaño de 3 Kb en un padre y un tamaño de 2 Kb en el otro (ver la figura más abajo). Cuando cruzamos a los dos padres cada uno contribuye con un cromosoma que lleva al gen. La técnica reconoce ambas copias presentes en los parentales, la señal en estos será el doble de fuerte que en la F1 que lleva sólo un cromosoma y entonces sólo una copia del fragmento de DNA particular, proveniente de cada parental. La F₂ segregará para los tres genotipos diferentes en una proporción 1:2:1.

Dominancia incompleta: Es el caso en el que la F₁ produce un fenotipo intermedio entre los padres homocigotas. Si el producto es exactamente intermedio entre los padres homocigotas la relación se denomina falta de dominancia.

Alelos

Alelos Múltiples:

Temprano en la historia de la genética se demostró que es posible de que existan más de dos formas de un gen. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen (y un organismo haploide solamente uno), en una población pueden existir un número total bastante alto de alelos de un mismo gen. Estos numerosos alelos se denominan alelos múltiples y forman toda una serie alélica. El concepto de alelismo es crucial en genética de manera que se considerarán varios ejemplos. Los ejemplos mismos sirven para introducir áreas importantes de la investigación genética.

Ejemplo1: Grupos Sanguíneos AB0 en los seres humanos

Los grupos sanguíneos AB0 están determinados por alelos múltiples tal como se muestra de forma muy simplificada en la siguiente tabla

La serie alélica incluye tres genes mayores: los alelos i, I^A, I^B pero por supuesto cualquier individuo tiene solamente dos de estos alelos (o dos copias del mismo). En esta serie alélica I^A e I^B determinan respectivamente un antígeno único y el alelo i confiere la inhabilidad de producir antígeno. En los genotipos I^Ai e I^Bi los alelos I^A e I^Bson totalmente dominantes pero son codominantes en el genotipo I^AI^B.

Ejemplo 2: El gen C en los conejos

Una serie alélica más numerosa concierne el color de pelaje de los conejos. Los alelos de esta serie son C (color total), c^ch (chinchilla color grisáceo), c^h (Himalaya, albino con extremidades negras) y c (albino). Obsérvese la importancia de nominar los alelos por superíndices ya que se necesitan más de dos letras C y c para los alelos múltiples. En esta serie cada color es dominante al que le sigue en este orden C> c^ch> c^h> c. Confírmese estos resultados en la siguiente tabla.

Prueba operacional de Alelismo:

Ahora que hemos estudiado dos ejemplos de series alélicas es un buen momento de preguntar cómo sabemos si una serie de fenotipos contrastantes están determinados por alelos de un solo gen. ¿Qué prueba podemos realizar? Simplemente la observación de las proporciones mendelianas de una F₂ de un monohíbrido para todos los cruzamientos de los pares de líneas puras. A esto se le llama test de alelismo. Por ejemplo considérese los fenotipos de tres líneas puras de una planta hipotética. La línea 1 produce manchas redondas en los pétalos, la línea 2 tiene manchas ovales y la línea 3 no tiene manchas en los pétalos. Suponga que los cruzamientos de las tres líneas puras dan los siguientes resultados:

Estos resultados nos demuestran que existen tres alelos de un solo gen que afecta las manchas de los pétalos porque cada cruzamiento da una proporción de la descendencia de un monohíbrido en la F₂.

La jerarquía de la dominancia es redonda>oval>sin manchas. Podríamos elegir cualquier símbolo pero si seguimos la forma de nomenclatura utilizada para el pelaje de los conejos esto podría ser: S redondas S^o oval s sin manchas

ó S^r redonda S^o oval s sin manchas

No existen reglas muy estrictas acerca del uso de mayúsculas o minúsculas, particularmente para los alelos en el medio de la serie ya que son dominantes respecto a algunos genes y recesivos respecto de otros.

Si los cruzamientos entre líneas puras no dan una típica segregación mendeliana de F₂ de un monohíbrido estarían indicando algún tipo de interacción.

Sabemos que un gen corresponde a una secuencia de DNA de un cromosoma, entonces podemos preguntarnos qué alelos corresponden a nivel del DNA. Cualquier

alteración del gen de tipo salvaje resultará en un nuevo alelo (una forma nueva del gen). Algunas de estas alteraciones pueden causar un cambio o la ausencia de una función de la proteína codificada por ese gen y dentro de este grupo algunas se reconocerían como alelos que producen un fenotipo que se detecta como diferente. De manera que como existen muchas maneras posibles de cambiar el DNA de un gen, el número de alelos posibles es muy grande pero el número de fenotipos nuevos producidos por estos cambios es mucho menor.

Análisis de genealogías:

Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva; codominancia) que se han discutido hasta ahora provienen del análisis de cruzamientos controlados. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una población ya existente. Este es siempre el caso de la genética humana. Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis de genealogías, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos. Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones es limitado. También se utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes aspectos de una genealogía.

Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía, un análisis cuidadoso permitirá determinar si la característica es dominante o recesiva. Hay algunas reglas a seguir:

Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica dominante:

los individuos afectados tienen por lo menos un padre afectado

el fenotipo aparece en cada generación

dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados.

􀂃 􀂃 􀂃

La siguiente es una genealogía de una característica determinada por un gen dominante.

Para aquellas características que exhiben una acción génica recesiva

los padres no afectados pueden tener descendientes afectados

la progenie afectada puede ser femenina o masculina.

Tercera Ley de Mendel o Ley de la segregación independiente:

Hasta ahora hemos considerado la expresión de un solo gen. Mendel además realizó cruzamientos en los que se podía seguir la segregación de dos genes. Estos experimentos resultaron la base de su descubrimiento de su segunda ley, la Ley de la Segregación Independiente. Primero introduciremos algunos términos:

Cruzamiento dihíbrido: Es un cruzamiento entre dos padres que difieren en dos pares de alelos (AABB x aabb).

Dihíbrido: Un individuo heterocigota para dos pares de alelos (AaBb).

Un cruzamiento dihíbrido no es un cruzamiento entre dos dihíbridos.

Veamos uno de los cruzamientos dihíbridos que realizó Mendel.

Cruzamiento Parental: semilla amarilla, redonda x semilla verde, arrugada

Generación F1: Toda la descendencia con semilla amarilla y redonda

Generación F2: 9 amarilla, redonda:3 amarilla, arrugada:3 verde, redonda:1 verde, arrugada

Utilicemos símbolos para los genes para diagramar el cruzamiento:

Primero se debe elegir los símbolos:

Color de la semilla amarillo= G

verde= g

Forma de la semilla redonda= R

arrugada= r

La relación de dominancia entre los alelos para cada característica ya la conocía Mendel cuando realizó este cruzamiento. El propósito de este cruzamiento dihíbrido fue determinar si existía alguna relación entre los dos pares alélicos. Analicemos elcruzamiento utilizando símbolos génicos.

tercera Ley de Mendel o Ley de la segregación independiente: durante la formación de los gametos la segregación de los alelos de un par es independiente de la segregación de los alelos de otro par.

Tal como sucedió en los cruzamientos monohíbridos, Mendel confirmó los resultados de su Segunda Ley realizando un cruzamiento de prueba que en este caso es la retrocruza de el dihíbrido de la F₁ x el padre doble recesivo.

Ejemplo del color y forma de la semilla:

Retrocruza: GgWw x ggww

Gametos: GW Gw gW gw gw

Cuadrado de Punnett para la Retrocruza:

Efectos pleiotrópicos y Genes Letales

Durante los primeros años después del redescubrimiento de las leyes de Mendel se efectuaron algunos experimentos con resultados que a primera vista no coincidían con aquellos esperados por las leyes. En 1904 se efectuó un cruzamiento entre ratones de pelaje amarillo con ratones de pelaje gris. Los ratones grises estaban muy endocriados y por lo tanto se consideraban una línea pura.

Cruzamiento Parental: Amarillo x Gris

Distribución de la F₁: 1Amarillo: 1Gris

¿Qué relación alélica existe en este caso? Sabemos que los ratones grises son homocigotas porque son una línea pura. Si el pelaje gris fuera dominante obtendríamos una F₁ toda gris. Pero como obtenemos tanto ratones amarillos como grises el pelaje amarillo debe ser dominante sobre gris. ¿Cuál es el genotipo de estos ratones? Primero debemos asignar símbolos a los genes.

Amarillo: Y Gris: y

De la decisión anterior sabemos que el genotipo de los ratones grises debe ser yy. Pero ¿cuál es el genotipo de los ratones amarillos? Si los ratones amarillos fueran homocigotas no obtendríamos ratones grises en la F₁. Entonces el genotipo debe ser heterocigotas Yy. A continuación se realizó un cruzamiento entre dos ratones amarillos. En un cruzamiento Yy x Yy esperaríamos encontrar 3 amarillos: 1 gris. El resultado sin embargo fue de una proporción de 2 amarillos a 1 gris. ¿Cómo puede explicarse este resultado? Primero realice el cuadro de Punnett.

Pero se obtuvo una proporción 2 amarillos: 1 gris.

¿Podrá ser que algún genotipo esté ausente en la descendencia? ¿Cómo podemos conocer el genotipo de los ratones amarillos obtenidos en este cruzamiento?

Por un cruzamiento de prueba o testcross. Todos los cruzamientos de prueba con los ratones amarillos dan una proporción 1:1 que coincide con la progenie esperada para los individuos heterocigotas. Entonces los ratones amarillos obtenidos son todos heterocigotas. Por alguna razón el genotipo YY está ausente, probablemente sea letal. La proporción 2:1 es típica de un gen letal.

Gen letal: un gen que produce la muerte de un individuo es un gen letal. Estos pueden ser dominantes o recesivos.

Una pregunta que surge del ejemplo del pelaje de los ratones es la siguiente ¿Cómo un gen que controla el color del pelaje puede causar la muerte de un organismo? Posiblemente en una sola dosis el alelo produce el amarillo del pelaje pero cuando se encuentra en doble dosis causa la muerte del animal. Este gen tiene su efecto en más de una característica, en más de un fenotipo.

Gen pleiotrópico: Al gen que afecta más de un fenotipo se le llama pleiotrópico. En general muchos genes presentan pleiotropismo.

Interacción génica

Los genes de un individuo no operan aislados uno de otro sino que funcionan en un mismo ambiente celular. Por lo tanto se espera que existan interacciones génicas. Bateson y Punnett realizaron un experimento clásico para demostrar estas interacciones. Analizaron los tipos de cresta que se conocían en las distintas razas de pollos en aquella época.

Cruzamiento Parental: Cresta en roseta (Wyandotte) x Cresta en guisante (Brahmas)

Fenotipo F₁: Todas poseían Cresta en nuez (un fenotipo que no se había observado hasta el momento del experimento)

Resultados de la F₂: 9 en nuez: 3 en roseta: 3 en guisante: 1 simple

Este resultado es diferente a los anteriores ya que la F₁ es diferente a ambos padres y en la F₂ aparecen fenotipos nuevos distintos al de los padres. ¿Cómo se pueden explicar estos resultados? La primera pista se encuentra en la proporción de la F₂. Esta proporción la observabamos cuando se autofecundaban los individuos de la F₁ dihíbridos (o cuando se cruzaban entre sí los dihíbridos de la F₁). Esta observación sugiere que hay dos genes involucrados en el control del fenotipo de la cresta. Las interacciones génicas y los genotipos se determinan realizando los cruzamientos de prueba apropiados. Una serie de experimentos demostraron que los genotipos de los distintos fenotipos

Se demostró que los genotipos de los padres iniciales del cruzamiento de Bateson y Punnett fueron:

Parentales: Roseta RRpp x Guisante rrPP

F₁: RrPp

Genotipos de la F₂: ver tabla anterior

El desarrollo de cualquier individuo resulta obviamente de la expresión temporal de todos los genes que son parte de su constitución genética. Por lo tanto no resulta extraño que más de un gen sea responsable de la expresión de un fenotipo. Se discutirá a continuación esta interacción génica. Primero hay que dar alguna definición.

El caso de la cresta de las gallinas es un caso de interacción entre genes sin epistasis, fácil de resolver pues se podía observar la proporción 9:3:3:1.

Epístasis: Hay epistasis cuando al interactuar dos genes no alélicos, un alelo de uno de los genes interfiere con la expresión de los dos alelos del otro gen.

Una enzima funcional A o B puede producir un producto a partir de un precursor común. El producto da color al grano de trigo. Por lo tanto un solo alelo dominante en cualquiera de los dos loci se requiere para generar el producto. Es así que si una línea pura de trigo con grano coloreado (de genotipo AABB) se cruza con una planta de grano blanco (de genotipo aabb) y la F1 resultante se autofecunda, se producirá una F2 con una proporción modificada de la relación 9:3:3:1. A continuación se provee una explicación bioquímica de la proporción 15:1.

Si se suman los diferentes genotipos que dan granos coloreados se puede obtener la proporción 15:1. Como ambos genes pueden dar el fenotipo salvaje esta interacción se denomina: acción génica duplicada.

Ejemplo 2: Proporción 9:7.

Ejemplo: color de la flor de la arvejilla.

Si dos genes están involucrados en una misma vía metabólica y se requieren los productos funcionales de ambos para la expresión, entonces un par de alelos recesivos en cualquiera de los dos genes resultará en un fenotipo mutante. 

Si una línea pura de plantas de arvejillas con flores coloreadas (genotipo CCPP) se cruza con una línea pura homocigota recesiva de flores blancas (ccpp), la F1 tendrá toda flores coloreadas y un genotipo CcPp. La proporción 9:3:3:1 típica de la F2 se ve modificada en este caso a 9:7 por la interacción entre los genes C y P. La tabla siguiente describe las interacciones para cada genotipo y cómo ocurre la proporción.

La proporción es de 13 no se produce malvidina: 3 producción de malvidina.

Como la acción génica del alelo dominante D suprime la acción de los genes en el locus K esta interacción se denomina epístasis de supresión dominante.

Supresor: Un factor genético que impide la expresión de los alelos en un segundo locus se denomina supresor y su interacción es epistática.

Recordemos que la epístasis resulta de la interacción entre genes diferentes. Si un alelo de un par enmascara la expresión de otro alelo de un segundo gen, el primer alelo o par alélico es epistático del segundo. La siguiente tabla resume las cuatro interacciones epistáticas que se han tratado:

Genes modificadores

En lugar de enmascarar los efectos de otro gen, éste puede modificar la expresión de un segundo gen. En el ratón el color del pelaje está controlado por el gen B. El alelo B condiciona el color negro y es dominante del alelo b que produce color marrón. La intensidad del color, negro o marrón, está controlada por otro gen, el gen D. En este gen, el alelo dominante D controla el color total o fuerte mientras que el alelo recesivo d condiciona la expresión diluida o desvanecida del color determinado por el gen B. De manera que si se realiza un cruzamiento entre ratones BbDd se observará la siguiente distribución fenotípica:

9 B_D_ negro

3 B_dd negro diluido

3 bbD_ marrón

1 bbdd marrón diluido

􀂃 􀂃 􀂃 􀂃

El gen D no enmascara el efecto del gen B pero modifica su expresión.

Genes modificadores: Son los genes que tienen efectos cuantitativos pequeños en el nivel de expresión de otro gen.

Penetrancia y Expresividad

Variación en la expresión génica

No todas las características se expresan el 100% de las veces que el alelo correspondiente esté presente. Por ejemplo el alelo dominante P produce polidactilia en los seres humanos, un rasgo que se caracteriza por la posesión de dedos suplementarios en las manos o los pies. Dos adultos de apariencia normal pueden tener descendencia que expresa polidactilia. Uno de los padres debe llevar por lo menos un alelo dominante (el alelo P) y su genotipo probablemente sea Pp. Este padre con el genotipo Pp exhibe penetrancia reducida del alelo P.

Penetrancia: La frecuencia de la expresión de un alelo cuando está presente en el genotipo del organismo (Si 9/10 de los individuos que llevan el alelo expresan la característica, se dice que ésta tiene el 90% de penetrancia).

No todos los fenotipos que se expresan se manifiestan en el mismo grado. Para la polidactilia puede ocurrir un dedo suplementario en uno o más apéndices (manos o pies) y este dedo puede tener el tamaño normal o ser un muñón. Por lo tanto cuando el alelo P está presente se expresa de manera variable.

Expresividad: Variación en la expresión de un alelo cuando éste es penetrante.